Doença rara faz com que jovem de 20 anos ainda pareça uma criança

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Michelle Kish, 20 anos, de Illinois (EUA), nasceu com a chamada síndrome de Hallermann-Streiff, uma condição tão rara que no momento apenas 250 casos são conhecidos em todo o mundo.

Os sintomas podem incluir características faciais infantis, bem semelhante às pessoas que possuem nanismo. Kish, que precisa de cuidados médicos 24 horas por dia, afirma ser uma pessoa muito feliz e, embora regulamente seja confundida com uma criança, sonha em se tornar uma médica pediatra e encontrar um namorado, segundo informações do Daily Mail.

As pessoas assumem que eu sou muito mais jovem do que pareço. Acho que elas pensam isso quando perguntam a minha idade, mas eles nunca dizem diretamente“, disse Kish.

Segundo sua mãe, Mary, a gravidez ocorreu de forma normal e não houve problemas na hora do parto. No entanto, ao olhar a criança os médicos notaram que havia algo errado e decidiram consultar um geneticista de outro hospital, que conseguiu diagnosticar Kish segundo imagens encontradas em livros de medicina.

Ninguém jamais viu havia visto isso pessoalmente no Children’s Memorial Hospital, onde Michelle nasceu”, disse Mary. “Quando o médico nos deu o diagnóstico de síndrome de Hallermann-Streiff, meu coração se partiu”.

Eu estava preocupado em como iria cuidar de uma criança com uma doença genética rara que afetava uma em cada cinco milhões de pessoas”, disse. “Não se sabia qual seria o seu prognóstico. Eles não podiam nos dizer porque nunca tinham visto nada como isso antes e foi devastador”.

Michelle desenvolveu cerca de 26 dos 28 sintomas conhecidos da síndrome de Hallermann-Streiff, incluindo anormalidades craniofaciais, nariz pequeno e parecido com um bico, queixo embutido, cataratas bilaterais e uma protuberância frontal da testa. Ela também possui uma série de condições secundárias, que incluem nanismo, cardiomiopatia, doença pulmonar crônica, microgastria, ossos frágeis e alopecia.

No entanto, apesar dos problemas que enfrenta diariamente, incluindo o fato de que precisa visitar regularmente o hospital, Michelle cresceu cheia de esperanças e otimismo. Ela aprendeu a tocar piano, gosta de jogar em seu iPad e passear co Segundo Mary, Michelle é uma jovem inteligente e uma das pessoas mais felizes que conhece. “Minha coisa favorita sobre ela é sua grande autoestima”, disse. “Ela se ama e realmente tem muita confiança. Seu bom coração me faz feliz, mesmo quando estou para baixo”.

Entretanto, apesar de suas perspectivas positivas, Michelle admite que alguns aspectos de sua condição a impedem de fazer coisas que gostaria, incluindo passear em parques de diversões, uma vez que os brinquedos possuem limite de altura. “Também, meu tubo de traqueostomia significa que eu não posso nadar, o que é uma porcaria porque eu quero ser uma sereia!“, brincou ela.

Michelle revelou que sonha em seguir os passos da irmã Sarah e encontrar um namorado. Ela só espera que ele seja como seu homem ideal, de cabelos longos e que esteja em contato com todas as suas emoções.

Nunca tive namorado, mas quero um, porque já tenho 20 anos e Sarah teve seu primeiro namorado na escola”, disse. “Gostaria de um namorado com muitos cabelos. Eu não me importo com a altura porque praticamente todo mundo é mais alto do que eu”. Além do namorado, ela quer cursar medicina, e sonha se tornar uma pediatra.

O trabalho dos meus sonhos seria ser uma médica pediatra, mas também seria uma estilista ou atriz“.

Segundo a mãe, as perspectivas de longo prazo de Michelle ainda são incertas. No entanto, ela permanece mais saudável do que nunca, embora precise de cuidados 24 horas por dia.

Fonte: Jornal Ciência/BA

 

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